善学者,假人之长以补其短

2017年5月15日,GeneDock正式发布人全基因组体细胞突变标准化数据分析服务:GeneDock HGTM Somatic。
HG Somatic 延续了GeneDock HG “多快好省”的特点,适用于成对测序样本标准化数据分析,可快速鉴定体细胞突变(somatic mutations)。这种分析方法常用于肿瘤领域的组学研究。

利用GeneDock HGTM Somatic完成一次常规的成对测序样本数据分析(30X Normal+60X Tumor),分析计算时长约为9小时,仅需299元。









您可能有如下疑问:


为什么要用标准化分析?

NGS数据下机后的FASTQ文件, 需要经过比对、变异检测和注释,才能形成分析报告。目前,对于比对和变异检测两个步骤,依据GATK Best Practices进行分析已成为业内共识;此外,这两个步骤对计算资源要求非常高,采用本地集群进行分析计算,不仅要投入较高的硬件购置及维护成本,而且随着数据量增大,分析时间也越来越长,已无法满足数据量极速增长的生产级生物信息分析的要求。
GeneDock基于云计算的HG系列标准化数据分析服务,不仅满足了比对和变异检测步骤对计算资源的要求,而且通过自动化的业务流程,帮助用户摆脱安装测试软件、数据处理等繁琐重复性的工作,使用户更专注于研发工作。


为什么称为“服务”?
基于GeneDock生信云,不仅支持合作伙伴高性价比地实现大规模组学数据计算和存储,提高分析工作的标准化程度和可维护性,还可以实现高效的组学数据的权限管理。另外,GeneDock Workflow Client 可以支持用户与GeneDock平台进行交互,使生信人员方便、快捷的管理和操作工具、工作流与任务等资源,使自动化和批量化操作更简单。


GeneDock HGTM Somatic 分析流程包括哪些软件?

GeneDock HGTM Somatic 流程使用BWA、Sentieon软件TNseq,进行从FASTQ到VCF的分析(包含SNV和INDEL)。Sentieon TNseq是一款类似于GATK MuTect1/MuTect2的软件,包括TNsnv和TNhaplotyper,其中TNsnv与GATK MuTect1一致,可用于鉴定SNV;TNhaplotyper与GATK MuTect2一致,可用于鉴定SNV和INDEL。更多信息请见Sentieon官网:http://www.sentieon.com/products/
GeneDock的生信团队与数据计算团队共同努力,在数据传输优化、分析算法选择、计算资源选型等方面都进行了优化,并对分析关键步骤做了分布式处理,在保证同GATK MuTect1/MuTect2鉴定结果准确度一致的基础上,大大降低了用户的分析成本,缩短了运行时间。

GeneDock HGTM Somatic 流程示意图


GeneDock HGTM Somatic 可以用于什么领域?

体细胞突变(Somatic Mutation)在肿瘤的发生发展过程中起到了核心作用。由于该突变不是遗传导致的,利用肿瘤组织的基因组与正常组织的基因组进行比较,可在DNA水平对肿瘤发生机制进行解释。
GeneDock HGTM Somatic适用于成对测序样本数据标准化分析,快速鉴定体细胞突变,主要解决从FASTQ到VCF之间的标准化数据分析过程。


GeneDock HGTM Somatic 如何使用?
请参考GeneDock官网(www.genedock.com)“开发者中心”,在“帮助文档”中点击“HG Somatic”即可查看详细使用说明。


如何申请?
GeneDock HGTM Somatic采用邀请注册制,您可以扫描以下二维码填写表单申请或发送邮件至support@genedock.com(发送邮件需要包括您的姓名、单位或课题组、联系方式等信息)。




(作者:GeneDock)