10月18日，四川省医学会罕见病协作组成立大会暨第一次罕见病协作组学术年会在成都成功举办，专家学者、病友组织、患者及家属、社会爱心人士和企业代表齐聚一堂，共同探讨罕见病的现状和发展。
罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，罕见病临床表现复杂，缺乏有效的检查手段，诊断率很低。目前国际上确认的罕见病约有7000余种，约有80%是由于遗传缺陷所致，精准医疗也因此成为罕见病诊疗的有效手段。
GeneDock作为精准医疗专家的可靠伙伴，携相关产品和解决方案亮相本次大会。
数据智能助力罕见病精准诊疗
罕见病的精准诊疗涉及多个环节，每个环节都需要有相应的数据技术支持，才能实现诊疗效率的提高。GeneDock为临床专家提供了全栈数据解决方案，方便医生高效地管理临床和组学数据，用数据智能来推动罕见疾病的精准诊疗。
临床表型的标准化采集
患者问诊时，临床医生会记录患者的基本信息和家系信息，通过分析推断疾病的分类和遗传模式，选择合适的基因检测技术进行诊断。因此，临床表型信息的标准化采集是临床分析的关键。但是，由于缺乏相应的录入工具，表型采集的效率严重滞后。为此，GeneDock为临床医生提供了智能化的信息采集工具，通过病历表型关键词能够匹配到CHPO，并对家系信息进行管理，方便后续的数据挖掘和利用。
临床、样本和基因数据整合分析
许多罕见疾病的发病机制还未被发现，如何将基因突变的位点与疾病对应起来，往往需要将基因数据与样本检测、临床表型诊断相结合。GeneDock提供临床信息采集、样本检测管理、基因数据分析等满足医生实际工作需求的系统平台，有效整合临床、样本、基因等数据，更精准地对基因进行解读。
精准医疗数据智能工具
罕见病诊断的一大难点在于，许多变异的意义尚未明确，GeneDock为临床专家提供位点致病性评分工具，能够对WES、WGS数据进行快速的分析，并计算每个位点的风险值，给出风险评分排序。这方便了临床遗传专家快速、准确地找到高致病性位点，此外基于专家系统和大数据结果，GeneDock提供临床医生科学的辅助决策意见，最大限度发挥专家丰富经验和深厚学问，造福更多罕见病患者。